Найти врача
В нашем каталоге более 850 врачей с отзывами и онлайн-записью на прием

Генетическая аномалия строения шейной зоны позвоночника или синдром Клиппеля — Фейля: лечение консервативными и оперативными методами

как лечить синдром Клиппеля - Фейля

Синдром Клиппеля-Фейля — генетическая аномалия строения шейной зоны позвоночника, которая характеризуется сращением позвонков, уменьшением их количества. Основные признаки патологии: короткая и малоподвижная шея, поэтому заболевание носит другое название – «короткая шея». Впервые описали этот недуг ещё в далёком 1912 году.

Врождённый порок консервативными методиками вылечить невозможно, важно приложить усилия для предупреждения появления деформации в других отделах позвоночника, максимально облегчить жизнь маленького пациента посредством проведения оперативного вмешательства. Основная задача пар, планирующих зачать ребёнка в семьях, где уже диагностировали данную патологию – предварительно проконсультироваться с доктором для выяснения шансов появления на свет ребенка с аномалиями.

Содержание статьи:

Что это такое

синдром клиппеля фейля фото

Синдром Клиппеля-Фейля – врождённый недуг, характеризующийся укорочением шеи на фоне аномального строения шейной зоны. При патологии позвонки в этом отделе срастаются между собой/частично отсутствуют. Также науке известны случаи, когда шейные позвонки при синдроме Клиппеля-Фейля уменьшены в размерах.

Заболевание встречается очень редко (примерно один ребёнок на 120 тысяч новорождённых). Первые признаки аномалии видны сразу после появления на свет, диагностика не составляет труда. Консервативные методы терапии в большинстве случаев неэффективны, поэтому молодых родителей сразу готовят к тому, что ребёнку в дальнейшем показано оперативное вмешательство.

Причины появления

Синдром короткой шеи относят к врождённым генетическим аномалиям (заболевание передаётся по наследству, зачастую диагностируется у членов одной семьи).

Недуг передаётся различными генетическими путями:

  • аутосомно-доминантный. Этот тип наследования характеризуется передачей болезни ребёнку, где в семье один из родителей болен данной патологией. Встречается такой тип чаще всего, вероятность наличия синдрома короткой шеи в таком случае – 50–100%;
  • аутосомно-рецессивный. Данный тип наследования при условии больного одного из родителей уменьшает вероятность рождения больного ребёнка до 0–50%.

На появление синдрома Клиппеля-Фейля влияет дефект в 5/8/12 хромосоме. На фоне этой аномалии формируется фактор дифференциации роста, который необходим для нормального развития скелета. Патология приводит к неправильной закладке шейных позвонков ещё во внутриутробном развитии.

болит шеяЧто делать, если болит шея при повороте головы? Узнайте эффективные методы лечения вероятных заболеваний.

Полезную информацию о том, что такое остеопения позвоночника и как лечить заболевание прочтите по этому адресу.

Заболевание может появиться у ребёнка, у которого нет генетической предрасположенностью к данной патологии, при условии влияния на женщину в период вынашивания плода негативных факторов:

  • химическое воздействие;
  • приём запрещённых лекарственных продуктов;
  • индивидуальные особенности пациентки.

Негативные факторы провоцируют также аномалии строения органов, систем маленького пациента.

Симптоматика

синдром клиппеля фейля инвалидность

Клиническая картина синдрома Клиппеля-Фейля заметна сразу же после рождения больного ребенка:

  • визуально шея выглядит короткой (голова словно лежит на плечах);
  • волосяной покров растёт аномально низко;
  • движения шеи ограничены, особенно, трудно даётся вращательная амплитуда.

Около трети случаев характеризуются другими специфическими признаками:

  • искривление позвоночника;
  • врождённая кривошея в костной форме (голова ребёнка нехарактерно повёрнута вбок);
  • имеются кожные складки на шее;
  • болезнь Шпренгеля (аномально высокое расположение лопаток у пострадавшего);
  • различные дефекты строения/развития верхних конечностей;
  • иногда встречаются аномалии развития нижних конечностей (искривление голеней, плоскостопие).

Обратите внимание! Внешние проявления заболевания не оказывают никакого влияния на психическое и физическое развитие ребёнка (в большинстве случаев). Очень опасными считаются патологии внутренних органов и систем, которые часто сопровождают синдром короткой шеи.

Часто встречаются следующие аномалии:

  • страдает сердечно-сосудистая система (декстрапозиция аорты, патология межжелудочковой перегородки, незаращение боталлова протока);
  • со стороны мочевыделительной системы отмечаются следующие аномалии: отсутствие или недоразвитие почки, несвойственное расположение устья мочеточника, накопление в почке жидкости, что опасно для жизни).

Отдельные случаи характеризуются отсутствием какого-либо органа (часто почки или мочеточника). Патология может угрожать жизни новорождённого. В большинстве ситуаций такие аномалии выявляют во время течения беременности на плановом УЗИ.

Классификация

синдром клиппеля фейля лечение

Учитывая особенности течения недуга, патологию разделяют на несколько форм:

  • уменьшение размера шейных позвонков;
  • сращение нескольких позвонков в шейной зоне;
  • отсутствие нескольких элементов в шейном отделе.

В отдельных случаях возможна комбинация нескольких форм патологического состояния.

Диагностика

Поставить верный диагноз, выяснить наличие всех отклонений от нормы – первоочерёдная задача медиков при обнаружении аномалии строения шейного отдела новорождённого.

Диагностические манипуляции при синдроме Клиппеля-Фейля включают несколько важных аспектов:

  • визуальный осмотр, пальпация деформированного участка позвоночника, сбор анамнеза (выяснение наличия подобных случаев в семье);
  • осмотр маленького пациента неврологом. Врач определяет имеющуюся подвижность шейной зоны, выявляет наличие или отсутствие искривления позвоночника;
  • рентгенография. На снимках хорошо видны аномалии строения шейной зоны (состояние позвонков, их размер, наличие сращений). Исследование проводится при полном сгибании/разгибании шеи для оценки стабильности позвоночника;
  • УЗИ (сердца, почек). Манипуляции позволяют выяснить наличие каких-либо отклонений;
  • ЭКГ (необходимо для оценки работы сердца);
  • генетическое исследование, консультация у нейрохирурга, составление генеалогического дерева.

После проведения вышеописанных манипуляций врач ставит диагноз, выясняет степень поражения позвонков, внутренних органов. На основе полученных данных решает каким путём можно решить проблему.

фибромиалгияУзнайте о характерных симптомах фибромиалгии и о лечении заболевания в домашних условиях.

Инструкция по применению Фастум — геля при заболеваниях спины и позвоночника описана на этой странице.

Перейдите по адресу http://vse-o-spine.com/travmy/sorval-spinu.html и прочтите о том, чем и как лечить сорванную спину.

Лечебные мероприятия

Изначально маленькому пациенту рекомендован курс консервативной терапии: ЛФК, ношение особого шейного воротника. В случае отсутствия положительных результатов или наличия серьёзных патологических изменений, прибегают к операции. К сожалению, современная медицина не в силах полностью избавить пострадавшего от заболевания, но улучшить его самочувствие, предупредить дальнейшее разрушение позвонков – вполне реально.

Консервативные методы терапии

Массаж, лечебная гимнастика подбирается в индивидуальном порядке, учитывая степень повреждения шейной зоны, состояние организма. Изначально упражнения проводит доктор, родители наблюдают, затем манипуляции разрешено проводить в домашних условиях. Малышам после трёх лет рекомендованы занятия в бассейне.

Совокупность целебных манипуляций оказывают благотворное влияние:

  • нормализуются обменные процессы;
  • укрепляемся мышечный каркас;
  • запускается нормальный процесс кровообращения;
  • укрепляются короткие мышцы.

Для закрепления полученного терапевтического эффекта ребёнку показано носить воротник Шанца (ортопедическое изделие позволяет закрепить шейные позвонки в нужном положении). Наличие болевого синдрома – показание к применению анальгетиков.

Оперативное вмешательство

синдром клиппеля-фейля

Наличие серьёзных осложнений заставляет медиков прибегнуть к оперативному решению проблемы. В зависимости от клинической картины назначают различные виды манипуляций (закрепление позвонков штифтами из металла, удаление несколько верхних рёбер для увеличения подвижности шейного отдела).

Восстановительный период после операции составляет около шести месяцев. В этот период противопоказаны различные физические нагрузки.

Возможные осложнения

Большая часть пациентов на протяжении всей жизни не ощущает никаких затруднений в повседневной жизни, внешний дефект так и остаётся косметическим. Многие лица даже не догадываются, что являются носителем данной патологии. Пациентам, у которых отмечаются серьёзные нарушения строения шейной зоны, должны выполнять специфические рекомендации медика или прибегнуть к оперативному решению проблемы.

При синдроме короткой шеи отмечается появление следующих неприятных осложнений:

  • раннее развитие остеохондроза, что может привести к защемлению нервных окончаний, повреждению артерии, которая предназначена для питания головного мозга;
  • чрезмерная подвижность шейного отела, что может стать причиной летального исхода на фоне переломов позвонков.

Синдром короткой шеи относится к врождённым аномалиям, как и все аналогичные недуги, не имеет специфической профилактики. Родители могут только перед зачатием ребёнка (если в семье имелись случаи появления болезни) проконсультироваться у специалистов, пройти особый тест, позволяющий оценить возможный риск рождения крохи с аномалиями шейной зоны.

Вовремя замеченный и вылеченный недуг позволит прожить пострадавшему полноценную и долгую жизнь. Родители должны выполнить все рекомендации медиков для того, чтобы их ребенок вырос здоровым.

Внимание! Только СЕГОДНЯ!

Добавить комментарий

x